Clinical genomics in everyday medicine

La sfida attuale nel campo della genomica è riuscire, in pochi anni, a diffondere il sequenziamento del genoma come pratica clinica, portando un passo in avanti la predizione delle risposte mediche e malattie, e la medicina personalizzata e di precisione.

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Evento finale del progetto

corso con crediti: "Genetica e genomica: strategie e strumenti per una medicina innovativa"
14 maggio 2019, presso l'ASUIUD.

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Un approccio più completo ed efficace

Il sequenziamento del genoma è uno degli approcci più completi nello studio delle malattie genetiche, e promette di diventare in futuro la prima scelta nella ricerca e nella diagnosi di queste patologie.

Clingen FVG è il progetto che cerca di avvicinare questo futuro, con lo sviluppo di un workflow completo per l'implementazione del sequenziamento dell'intero genoma umano e il suo inserimento nella pratica clinica di routine.

Contribuire allo sviluppo di una tecnica per il sequenziamento dell'intero genoma, per una cura più efficace.

Diffondere la pratica del sequenziamento del genoma e abbattere gradualmente i costi.

Verso una medicina di precisione

La ricerca in generale e le analisi del progetto stesso, hanno lo scopo di implementare i dati e le conoscenze per lo sviluppo di nuovi strumenti predittivi, diagnostici e prognostici nelle patologie da analizzare.

Clingen ha l’obiettivo di fare un ulteriore passo in avanti nello studio di malattie genetiche e nelle tecnologie del sequenziamento, come approccio ulteriore alla medicina personalizzata. Si attende di poter sviluppare gli strumenti predittivi in grado di rilevare varianti genomiche strutturali per le patologie studiate.

In particolar modo, Clingen si dedica al sequenziamento del genoma in tre progetti pilotacancro alla mammelladisturbi cognitividifetti dello sviluppo dell'occhio.

Tra le finalità con maggior ricaduta e benefici vi sono realizzazione della medicina personalizzata e di precisione, il miglioramento della qualità della cura e, in prospettiva, la diminuzione dei costi per i servizi sanitari.

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Il progetto, della durata di 21 mesi, vede coinvolte aziende e istituti con diverse competenze nell’ambito clinico, genetico, bioinformatico e imprenditoriale.

NEXT GENERATION SEQUENCING

Il sequenziamento sarà effettuato sia con le più valide tecniche di Next Generation Sequencing attualmente in uso, che con metodiche innovative e altamente promettenti.

MEDICINA DI PRECISIONE

Parte importante della ricerca è la ricerca di correlazioni tra varianti genetiche e patologie che possano permettere nuove strategie diagnostiche e terapeutiche, avvicinando la medicina di precisione alla pratica clinica.

KIT DIAGNOSTICI

Al termine del progetto risulterà un nuovo approccio nel sequenziamento e la proposta di nuove modalità per l’applicazione di test genetici nella routine di analisi grazie alla realizzazione di kit diagnostici.

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Partner

Il progetto prevede la selezione, da parte degli Istituti partner, di pazienti affetti dalle patologie in esame, il cui DNA verrà interamente sequenziato e analizzato da IGATech (coordinatore di progetto).
IGATech

Coordinatore del progetto, fornisce servizi di sequenziamento e bioinformatica nel campo di genomica. Applica le tecnologie di sequenziamento avanzate nel ambito di agrigenomica, ecologia e medicina. In questo progetto si occuperà del sequenziamento e dell’analisi dei dati prodotti seguendo le più recenti linee guida per la diagnostica clinica nel campo di sequenziamento di nuova generazione.

igatechnology.com
UniUD

È attiva nel progetto con l’Istituto di genetica medica, diretto dal Prof. Giuseppe Damante, del Dipartimento di Area medica, destinatario di una quota del finanziamento di circa 207 mila euro. Si occuperà della selezione e successiva diagnosi in pazienti affetti da disturbi cognitivi o da difetti nello sviluppo oculare per il sequenziamento del genoma con gli altri partner.

www.uniud.it
CRO

Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico pubblico, in questo progetto studierà il genoma di donne giovani affette da tumore al seno, utilizzando sia le tecnologie già in uso che quelle emergenti. Queste informazioni, insieme ai dati clinici della paziente, potranno contribuire a comprendere come la predisposizione genetica possa influire sull’insorgere della malattia, e come le modificazioni che avvengono nel DNA tumorale portino al suo sviluppo.

www.cro.sanita.fvg.it
Alphagenics

I laboratori Alphagenics sono specializzati nella Ricerca & Sviluppo di sistemi diagnostici di biologia molecolare. Nel progetto Clingen FVG ha messo a punto un saggio molecolare in formato multiplex per la determinazione semplificata e rapida della presenza di specifici polimorfismi in campioni clinici d’interesse. Tale saggio è alla base della realizzazione di nuovi kit diagnostici per l’applicazione di test genetici nella medicina personalizzata e di precisione.

alphagenicsbiotech.com